17 נובמבר 2018,יום שבת

___
___
___

Twitter icon
Facebook icon
Google+ icon
YouTube icon

בריאות

בכרמיאל והסביבה

כל מה שצריך לדעת על ייעוץ גנטי

Share

כל מה שצריך לדעת על ייעוץ גנטי

מערכת הפורטל
לאורך השנים התמקדה הרפואה המודרנית בסיוע והקלה לחולים במגוון רחב של ליקויים ומחלות הנובעות ממוטציות גנטיות לאחר שכבר הגיחו לאוויר העולם. עם הזמן הרפואה הגנטית התקדמה למצב בו ניתן לנבא ליקויים גנטיים כבר בשלב שבו העובר גדל ואף לבחון מראש סיכונים להתפתחות עוברים עם שלל מחלות וליקויים בעתיד בהתאם למטען הגנטי של שני בני הזוג לפני ההיריון - תהליך זה מכונה "ייעוץ גנטי". 
המטען הגנטי שלנו כולל את כלל המאפיינים הפיזיים – צבע העיניים והשיער שלנו, מבנה הפנים ואפילו הדרך בה התאים שלנו יתקשרו זה עם זה. קיים מגוון עצום של אפשרויות ומלבד תאומים זהים אין כמעט אדם שהמטען הגנטי שלו זהה לשל חברו. עם זאת, לעתים הצירופים הגנטיים של ההורים שלנו עשויים ליצור מבנה פגום, המאופיין בגילאים מאוחרים כמחלות גנטיות.
בחינת הסיכויים הסטטיסטיים להופעת מחלות וליקויים שונים
כיום, על מנת לנסות ולמנוע חלק מהליקויים הגנטיים מבוצע סקר מיוחד בו משתפים שני בני הזוג את ההיסטוריה המשפחתית של כל אחד מהם, רקע פיזיולוגי וכן המוצא המשפחתי. על בסיס נתונים אלה נבנים סיכויים סטטיסטיים להפרעות גנטיות שונות ומבוצעות בדיקות פיזיות על מנת לזהות מוטציות גנטיות ה"מסתתרות" בDNA של כל אחד מבני הזוג.
גן נסתר? לא בהכרח יבוא לידי ביטוי
חלק מהמחלות הגנטיות המופיעות בעוברים מוצאן מגן רצסיבי – גן שאם שני ההורים נושאים אותו המחלה עשויה להופיע. אם המחלה לא באה לידי ביטוי אצל אחד ההורים עדיין לא ניתן לדעת בוודאות שהוא אינו נושא גן זה. לדוגמה, הגן הגורם לאחת המוטציות של מחלת ה CF (מחלת הריאות סיסטיק פיברוזיס) עשוי להיות נוכח במטען הגנטי של שני ההורים ולהוביל לילוד בעל סיכון למחלה זו.
חשיבות הייעוץ הגנטי
כיום, קיימת חשיבות גבוהה לייעוץ הגנטי. לעתים, מוכנות הצוות הרפואי להתמודדות עם מחלה קיימת או הפסקת ההיריון בשלבים שלפני ההשרשה יכולים לחסוך עוגמת נפש למשפחה בעתיד. בנוסף, כאשר ידועים גורמי סיכון שונים, קל יותר לאבחן האם העובר המתפתח נושא את המוטציות הגנטיות ולקבל החלטה מושכלת האם להמשיך בהיריון בכל זאת.
ייעוץ גנטי גם במהלך ההיריון
זוגות רבים אינם מגיעים לתהליך זה בשלבים שלפני ההיריון, אלא לאחר שקיבלו תוצאות של אחת הבדיקות הנעשות במהלך ההיריון עצמו. בדיקות אלה יכולות להיות
  • בדיקת DNA  עוברי
  • דיקור מי שפיר
  • בדיקת סיסי שליה
  • בדיקות פיזיולוגיות אחרות
בשלבים אלה הסקר מתבצע על מנת לנסות ולאתר ליקוי קיים בהתפתחות, כאשר בחלק מהמקרים התוצאות מתקבלות מאוחר מדי. לכן, רצוי כבר בשלבים שאתם מתכננים היריון לקבל ייעוץ גנטי ולא להמתין לשלב מאוחר יותר כאשר ההיריון כבר בעיצומו.
לסיכום, יעוץ גנטי מהווה אמצעי אפקטיבי על מנת לנסות ולנבא את תוצאות השילוב של הגנים המגיעים משני ההורים. במרבית המקרים נמליץ לעשותו לפני ההיריון וכמובן להמשיך במעקב גם בשלבי ההיריון עצמו על מנת לבחון את התפתחות התינוק.

קטגוריה: 

הוסף תגובה

randomness